近日，在第十四届中国罕见病高峰论坛上，华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）宣布成立世界罕见病筛查研究平台，该平台由德国海德堡大学新生儿筛查中心与光谷同济儿童医院携手共建，双方将围绕罕见病诊治和防控中的机制、新生儿筛查、分子遗传学、早期诊断、社会认知和治疗管理开展研究合作。
德国科学院院士、海德堡大学儿童医院院长乔治·霍夫曼受聘为华中科技大学顾问教授。霍夫曼教授是儿童罕见病领域的知名专家，在儿童遗传代谢病和罕见疾病领域具有广泛的影响力，由他主导的德国海德堡大学新生儿筛查中心，年筛查量超15万例，是全球运行时间最长、规模最大的筛查平台之一。
20世纪80年代起，霍夫曼教授所在的海德堡大学就与华中科技大学及同济医院展开了密切合作，在他的推动下，同济医院成为中国罕见病协作网首批区域牵头医院，建成湖北省儿童遗传代谢病临床医学研究中心及重点实验室。
同济医院自1981年起开展遗传代谢罕见病筛查诊断，近5年牵头发布了20余部中国罕见病相关诊断指南和专家共识，参与制定了5项国际指南/专家共识，牵头19项全国、2项国际遗传代谢性罕见病临床药物试验多中心研究。儿童罕见病关键技术研究项目获批“十四五”国家重点研发计划立项，现已发布全球首个儿童罕见病AI大模型——“哪吒·灵童”遗传咨询智能决策系统。
